精華筆記
定義
- 丑角胎兒 (harlequin fetus)，ICD-10：Q80.4，極為罕見。
- 患兒出生時有極厚的角質層 (stratum corneum) 板塊，板塊間以深裂縫與裂溝 (deep cracks and fissures) 分隔。
臨床表現
- 唇外翻 (eclabium)、眼瞼外翻 (ectropion)、耳朵缺失或發育不全 (rudimentary ears)，外觀怪異。
致病機轉
- 表皮 (epidermis) 內存在一種不尋常的纖維蛋白 (fibrous protein)。
鑑別診斷
- 不同於膠膜嬰兒 (collodion baby) 及其他型態的魚鱗癬 (ichthyosis)。
病程與預後
- 通常於出生後不久死亡；亦有存活數週至數個月的報告。
圖 4-13：丑角胎兒 (Harlequin fetus)，角質層由厚板塊構成、以深裂縫分隔。