精華筆記
定義與流行病學
- 嚴重的血基質生合成 (heme biosynthesis) 自體顯性遺傳疾病；同義詞 Porphyria variegata。
- 見於所有種族；南非白人中常見。
致病機轉
- 原紫質原氧化酶 (protogen oxidase) 缺陷 → 原紫質原 (protoporphyrinogen) 在肝臟堆積 → 經膽汁排出 → 非酵素性轉換為原紫質 (protoporphyrin) → 糞便原紫質升高。
- 攝入特定藥物（表 10-7）會加劇病情，誘發急性發作：腹痛、噁心、嘔吐、譫妄 (delirium)、癲癇發作 (seizures)、人格改變、昏迷、延髓性麻痺 (bulbar paralysis)。
臨床表現
- 皮膚病灶與遲發性皮膚紫質症 (PCT) 相同：水疱 (vesicles)、大疱 (bullae)、皮膚脆弱、粟粒疹 (milia)、手背與手指疤痕。
- 曝光部位：眶周向日葵色澤 (periorbital heliotrope hue)、色素沉著、多毛症 (hypertrichosis)；病灶由曝曬日光所致。
診斷與鑑別診斷
- 紫質排泄增加；特徵為糞便原紫質 (protoporphyrin) 濃度升高（表 10-6）。
- 鑑別診斷：其他紫質症；假性紫質症 (pseudoporphyria)、硬皮症 (scleroderma)、後天性表皮鬆解性大疱病 (acquired epidermolysis bullosa)。
治療
- 血基質 (hemin) 或葡萄糖負荷 (glucose loading)；急性發作最好於醫院中處置。
- 口服 β-carotene 可能減輕急性光敏感。
預後
- 終生疾病；若能避免加重因子，預後良好。
- 攝入增加細胞色素 P450 (cytochrome P450) 的藥物後，罕見地可能發生死亡。
圖 10-16：雜斑型紫質症足背與腳趾上的大疱 (bullae)，為日曬部位；患者常先被誤診為 PCT，反覆腹痛為診斷線索，藉糞便原紫質升高確診。