定義與分類
- 紅血球生成性原紫質症 (erythropoietic protoporphyria，EPP)，ICD-10：F80.0;同義詞為紅血球肝性原紫質症 (erythrohepatic protoporphyria)。
- 為紫質代謝 (porphyrin metabolism) 的遺傳性代謝疾病;在各種紫質症 (porphyrias) 中獨特之處在於紫質 (porphyrins) 或其前驅物通常不會由尿液排出。
- 流行病學:幼兒早期發病或成年早期晚發;男女比例相當,見於所有族群。
致病機轉 (Pathogenesis)
- 體染色體顯性遺傳 (autosomal dominant),外顯率不一。
- 亞鐵螯合酶缺乏 (ferrochelatase deficiency):骨髓、肝臟與皮膚纖維母細胞中亞鐵螯合酶減少;紅血球 (RBCs)、血漿、膽汁與糞便中原紫質 (protoporphyrin) 增加。
臨床表現
- 特徵為急性、類似曬傷的光敏感性 (acute sunburn-like photosensitivity);與其他常見紫質症（PCT 或 VP）不同,後者急性光敏感性並非主訴。
- 日曬後數分鐘內迅速出現刺痛 (stinging) 與灼熱感 (burning)。
- 急性皮膚徵象:臉部與手背 (dorsa of the hands) 紅斑、水腫、紫斑 (purpura)。
- 慢性皮膚徵象:淺表常呈線狀的疤痕、蠟樣增厚 (waxy thickening) 與皺褶。
診斷與鑑別診斷
- 依據臨床症狀（沒有其他光敏感性疾病會在日曬後數分鐘內出現症狀）、皮膚徵象。
- 簡單檢測:血液抹片中紅血球在 400 nm 下呈現短暫的紅色螢光 (transient red fluorescence)。
- 皮膚病理:乳突層血管的嗜伊紅性均質化 (eosinophilic homogenization) 與增厚。
- 建議檢查肝功能;肝臟切片可見門脈周圍與門脈旁纖維化、肝細胞與庫氏細胞 (Kupffer cells) 內棕色色素與雙折射性顆粒。
治療 (Treatment)
- 避免日曬。
- Afamelanotide 可能藉由增加皮膚色素沉著而有幫助。
預後
- 可能出現膽結石 (gallstones),即使在兒童亦然;肝硬化 (cirrhosis) 與肝衰竭罕有發生。
圖 10-17：紅血球生成性原紫質症,鼻部、前額與雙頰瀰漫性紅斑性腫脹,伴點狀出血與微血管擴張;尿液中無紫質。
圖 10-19：慢性皮膚變化,上唇、雙頰與鼻部蠟樣增厚,使患者看起來較實際年齡更老。