定義與分類
- 皮膚黑色素瘤 (cutaneous melanoma) 是皮膚最惡性的腫瘤，源自真皮—表皮交界處 (dermal–epidermal junction) 黑色素細胞 (melanocytes) 的惡性轉變，或源自 DN/CMN 中痣黑色素細胞 (nevomelanocytes) 的侵襲與轉移。
- 分類：
- 新發黑色素瘤 (De novo)：原位黑色素瘤 (MIS)、惡性小痣黑色素瘤 (LMM)、表淺擴散型 (SSM)、結節型 (NM)、肢端小痣型 (ALM)、黏膜黑色素瘤 (MMM)、促結締組織增生型 (DM)。
- 源自前驅病變：源自發育不良痣 (dysplastic MN)、先天性痣 (congenital MN)、普通痣 (common MN) 者。
- 四大重點：黑色素瘤已達流行病規模(2021 美國約 200,000 人診斷，約半數為侵襲性；第五常見癌症，近二十年發生率倍增；白人終生風險約 2.6%、黑人 0.1%；佔皮膚癌死亡 80%，男性存活率較低)；早期辨識切除可達極高存活率；醫療提供者負偵測責任；以 ABCDE 法則檢查所有後天色素病變。
致病機轉 (Pathogenesis)
- 病因與致病機轉尚不清楚；遺傳易感性與日曬為主要角色。
- 主要基因位於第 9p21 號染色體；黑色素瘤好發家族中 二十五% 至 40% 帶 CDKN2A 突變，少數帶 CDK4 突變(皆為腫瘤抑制基因)。
- 六十六% 黑色素瘤帶 BRAF 突變，部分帶 MC1R。
- 太陽輻射為主要成因；兒童期曬傷與白皙皮膚間歇性燒灼性曝曬影響高於累積性紫外線曝曬。
- 危險因子：CDKN2α/BRAF/MC1R 等遺傳標記、光皮膚型 I/II、家族史或個人黑色素瘤病史、紫外線(尤其兒童期曬傷)、黑色素細胞痣數目 >50 與大小 >5 mm、先天性痣、發育不良痣數目 >5、發育不良黑色素細胞痣症候群。
生長模式與診斷
- 幾乎所有黑色素瘤先有放射狀生長期 (radial growth phase，表皮內、侵襲前)，後接垂直生長期 (vertical growth phase，向真皮血管生長→轉移途徑)。
- 放射狀生長期長度決定預後差異：LMM 數年至數十年、SSM 數月至 2 年、NM 6 個月或更短。
- 轉移在放射狀生長期罕見，故偵測「薄」黑色素瘤至關重要。
- ABCDE 法則(不適用於結節型)：Asymmetry 不對稱、Border 邊界不規則、Color 顏色不均斑駁(棕/黑/灰/藍/紅/白)、Diameter >6.0 mm(亦含「醜小鴨」徵象)、Elevation 隆起(亦指 Evolving/Enlargement)；病變增大病史為最重要徵象之一。
臨床表現(四種主要類型)
| 類型 | 頻率 | 部位 | 放射狀生長 | 垂直生長 |
|---|---|---|---|---|
| 表淺擴散型 (SSM) | 70% | 任何部位、下肢、軀幹 | 數月至 2 年 | 延遲 |
| 結節型 (NM) | 15% | 任何部位、軀幹、頭頸 | 無臨床可察覺 | 立即 |
| 惡性小痣型 (LMM) | 5% | 臉、頸、手背 | 數年 | 顯著延遲 |
| 肢端小痣型 (ALM) | 5–10% | 手掌、足底、甲下 | 數月至數年 | 早期但辨識延遲 |
表 12-3：四種主要類型的黑色素瘤
預後 (Prognosis)
- 矛盾現象:死亡率上升，但整體預後仍改善。
- 薄黑色素瘤 (<1 mm)、原發性黑色素瘤 5 年存活率 >98%；所有分期合計 5 年存活率 93%。
- 可治療性與腫瘤大小及侵襲深度直接相關；約 30% 源自既存病變、70% 源自正常皮膚。