定義與遺傳
- 穆爾–托爾症候群 (Muir–Torre syndrome) 為林奇症候群 (Lynch syndrome) 的一種亞型，以體染色體顯性 (autosomal dominant) 遺傳。
致病機轉
- 由 DNA 修復基因 (DNA repair genes) MLH1、MSH2 或 MSH6 突變所致；但並非所有患者都能找到上述突變。
- 並非所有帶突變者皆會發展為癌症，故家族史可能看似陰性。
臨床表現
- 特徵為多發性角化棘皮瘤 (keratoacanthomas) 與皮脂腺腫瘤 (sebaceous tumors)。
- 可能發生皮脂腺癌 (sebaceous carcinoma)，但以皮脂腺腺瘤 (sebaceous adenomas) 最常見。
- 皮膚腫瘤可在偵測到胃腸道、乳房或泌尿生殖道腫瘤之前或之後出現。
- 皮脂腺癌常發生於眼瞼 (eyelid)，若侵犯眼眶 (orbit) 則疾病難以控制。
診斷/篩檢
- 針對角化棘皮瘤的皮膚科篩檢可偵測體積較小的早期腫瘤。
- 必須進行胃腸道與泌尿生殖道篩檢。
預後
- 視所發展之全身性惡性腫瘤而定，轉移 (metastasis) 可能發生於高達 50% 的患者。
圖 19-12：穆爾–托爾症候群。（A）角化棘皮瘤呈火山口狀結節伴中央角化核心；（B）皮脂腺腺瘤為最常見之皮脂腺腫瘤；（C）皮脂腺癌往眼眶靠近增長時難以治療。