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疾病總覽

靜脈畸形 (venous malformations),ICD-10:Q82.9。

  • 靜脈畸形為深部血管畸形 (deep vascular malformations),特徵為柔軟、可壓縮的深部組織腫脹。病灶於出生時即存在。
  • 表現為藍色斑塊 (blue patches) 或柔軟的藍色結節 (soft blue nodules)(圖 9-28)。當病灶延伸至表皮 (epidermis) 時,表面可能呈疣狀 (verrucous)。邊界界定不清,大小變異甚大。病灶容易被壓縮,且在壓力解除後迅速回填。
  • 對於病灶範圍廣泛的患者,應評估是否有凝血功能異常 (coagulopathy)。
  • 硬化療法 (sclerotherapy) 與壓迫 (compression) 為第一線治療。亦可考慮雷射 (laser)。

臨床表現與分類

變異型 (Variants)

Klippel–Trénaunay 症候群 (Klippel–Trénaunay Syndrome) 由微血管畸形 (capillary malformation) +靜脈畸形 (venous malformation) +下肢骨骼/軟組織肥大 (bony/soft tissue hypertrophy of the leg) 構成的三聯徵 (triad)(圖 9-29)。併發症包括血栓 (clots)、肢體長度不等 (limb length discrepancy)、疼痛與感染。

藍色橡皮泡痣 (Blue Rubber Bleb Nevus) 一種靜脈畸形,可能會疼痛、有壓痛,或其上方伴有多汗症 (hyperhidrosis)。於真皮 (dermis) 與皮下組織 (subcutaneous tissue) 中可見多個可壓縮、柔軟的藍色結節(圖 9-30),最常見於手臂、軀幹與足底。可能有內臟侵犯,尤其是腸胃道 (GI tract)。

Maffucci 症候群 (Maffucci Syndrome) 一種遺傳性症候群,伴有內生軟骨瘤 (endochondromas)、靜脈畸形,以及可能的梭形細胞血管瘤 (spindle cell hemangiomas)。於遠端肢體 (distal extremities) 出現柔軟的藍色結節。內生軟骨瘤表現為結節狀的外突生長 (nodular outgrowths)。患者惡性腫瘤風險增加,尤其是軟骨肉瘤 (chondrosarcoma)。

診斷與鑑別診斷

對於病灶範圍廣泛的患者,應評估是否有凝血功能異常 (coagulopathy)。

治療與處置

硬化療法 (sclerotherapy) 與壓迫 (compression) 為第一線治療。亦可考慮雷射 (laser)。


圖 9-28:嬰兒的微血管–靜脈畸形 (Capillary–venous malformation in an infant)。可見一處柔軟、可壓縮、藍紅色的組織腫脹,使上唇與下眼瞼變形。此為慢流型病灶 (slow-flow lesion),但需要治療性介入。


圖 9-29:微血管–靜脈畸形 (Capillary–venous malformation)。發生於一位 31 歲泰國女性。此類似葡萄酒色斑 (nevus flammeus-like) 的病灶伴隨靜脈擴張 (phlebectasia)、淋巴水腫 (lymphedema) 與右下肢腫大(Klippel–Trénaunay 症候群)。


圖 9-30:藍色橡皮泡痣 (Blue rubber bleb nevus)。一處自發性疼痛且有壓痛的微血管–靜脈畸形。上臂可見數個可壓縮的藍紫色 (bluish-violaceous) 丘疹與結節。