疾病總覽
冷凝集素相關週期性症候群 (cryopyrinopathies，CAPS)，ICD-10：E85.0、L50.8。
- 為罕見的全身性自體發炎疾病 (systemic autoinflammatory diseases)，呈體染色體顯性遺傳 (autosomal dominant)。
- 包含家族性冷自體發炎症候群 (familial cold autoinflammatory syndrome，FCAS)、Muckle–Wells 症候群 (Muckle–Wells syndrome，MWS)，以及新生兒發病多系統發炎疾病 (neonatal-onset multisystem inflammatory disease，NOMID)。
- 多數帶有 NLRP3 突變。
- 出現類蕁麻疹樣疹 (urticaria-like eruptions)、發燒（週期性或持續性）、結膜炎 (conjunctivitis)、關節痛 (arthralgia)，以及急性期反應物 (acute phase reactants) 上升。未經治療者會發展出進行性聽力喪失 (progressive hearing loss)、進行性視力喪失 (progressive vision loss)（MWS、NOMID）、智能不足 (mental retardation)、水腦症 (hydrocephalus)、骨質過度增生 (bony overgrowth)（NOMID），以及澱粉樣變性 (amyloidosis)。
- 病灶皮膚的組織病理 (histopathology) 顯示水腫、淺層微血管擴張 (dilatation of superficial capillaries)，以及血管周圍與汗腺周圍的嗜中性球浸潤 (perivascular and perieccrine neutrophilic infiltrates)。
- 抗 IL-1 治療 (anti-IL-1 therapy) 有效。