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精華筆記
定義與分類
- 罕見的全身性自體發炎疾病 (systemic autoinflammatory diseases)，呈體染色體顯性遺傳 (autosomal dominant)。
- 包含三型：家族性冷自體發炎症候群 (familial cold autoinflammatory syndrome，FCAS)、Muckle–Wells 症候群 (MWS)、新生兒發病多系統發炎疾病 (neonatal-onset multisystem inflammatory disease，NOMID)。
致病機轉
臨床表現
- 類蕁麻疹樣疹 (urticaria-like eruptions)、發燒（週期性或持續性）、結膜炎 (conjunctivitis)、關節痛 (arthralgia)、急性期反應物 (acute phase reactants) 上升。
- 未經治療可進展為：進行性聽力喪失、進行性視力喪失（MWS、NOMID）、智能不足、水腦症、骨質過度增生 (bony overgrowth)（NOMID）、澱粉樣變性 (amyloidosis)。
診斷（組織病理）
- 病灶皮膚顯示水腫、淺層微血管擴張，及血管周圍與汗腺周圍的嗜中性球浸潤 (perivascular and perieccrine neutrophilic infiltrates)。
治療
- 抗 IL-1 治療 (anti-IL-1 therapy) 有效。