疾病總覽
彈性纖維假黃瘤 (pseudoxanthoma elasticum，PXE)，ICD-10：Q82.810。
- 彈性纖維假黃瘤 (PXE) 為一種嚴重的遺傳性結締組織疾病 (hereditary disorder of connective tissue)，侵犯皮膚、血管與眼睛中的彈性組織 (elastic tissue)。
- 遺傳方式為體染色體隱性遺傳 (autosomal recessive)（最常見）與體染色體顯性遺傳 (autosomal dominant)。
- 發生率：1:40,000 至 1:100,000。
流行病學與致病機轉
病因與致病機轉 (Etiology and Pathogenesis)
致病性突變發生於 ABCC6 基因，此基因編碼 MRP6，為 ATPase 依賴性跨膜運輸蛋白家族 (ATPase-dependent transmembrane transporter family) 的成員之一。MRP6 可作為一外排幫浦 (efflux pump)，運輸低分子量的麩胱甘肽結合物 (small-molecular-weight glutathione conjugates)，此作用可能促進彈性纖維的鈣化 (calcification of elastic fibers)。MRP6 亦被認為在細胞解毒 (cellular detoxification) 中扮演角色。
臨床表現與分類
主要的皮膚表現為一種特殊的橘皮樣表面型態 (peau d’orange surface pattern)，由密集成簇的黃色丘疹 (yellow papules，鵝卵石樣 cobblestoning) 構成，於頸部、腋窩及其他身體皺褶處呈網狀分布 (reticular pattern)（圖 16-1）。
對血管系統的影響包括胃腸道出血 (GI hemorrhage)、發生於年輕人的高血壓（源自腎動脈 (renal arteries) 受侵犯）以及間歇性跛行 (claudication)。
眼部表現（「血管樣」條紋 (“angioid” streaks) 與視網膜出血 (retinal hemorrhages)）可導致失明。
皮膚病理 (Dermatopathology)
對疤痕進行切片可在典型皮膚變化出現之前偵測到 PXE 的特徵性變化。彈性纖維 (elastic fibers) 腫脹、不規則團塊化並呈嗜鹼性染色 (basophilic staining)，外觀呈捲曲且「被切碎」(chopped up) 的樣貌，並伴隨鈣質沉積 (calcium deposition)。
治療與處置
處置 (Management)：遺傳諮詢 (genetic counseling)。評估家族成員是否罹患 PXE。由基層醫師 (primary care physician) 與眼科醫師 (ophthalmologist) 進行定期再評估為必要措施。
支持團體 (Support organization)：PXE International，www.pxe.org
預後與追蹤
病程呈無情地進展 (inexorably progressive)。胃動脈出血 (gastric artery hemorrhage) → 嘔血 (hematemesis)。周邊血管疾病 (peripheral vascular disease) → 腦血管意外 (cerebrovascular accidents)、閉塞性動脈硬化 (atherosclerosis obliterans) 或腸絞痛 (bowel angina)。懷孕可能因流產 (miscarriage) 與心血管併發症而複雜化。失明 (blindness)。壽命常因心肌梗塞 (myocardial infarction) 或大量胃腸道出血 (massive GI hemorrhage) 而縮短。
圖 16-1：彈性纖維假黃瘤 (Pseudoxanthoma elasticum)。多發、融合的黃色丘疹（假黃瘤樣 pseudoxanthomatous）在一位 32 歲女性的頸部形成一大片、環繞性的鵝卵石樣斑塊。此疾病中結締組織的變化導致頸部外側出現過多皺褶。