定義與分類
- 彈性纖維假黃瘤 (pseudoxanthoma elasticum, PXE)：嚴重的遺傳性結締組織疾病 (hereditary disorder of connective tissue)，侵犯皮膚、血管與眼睛中的彈性組織 (elastic tissue)。
- 遺傳方式：體染色體隱性遺傳 (autosomal recessive，最常見) 與體染色體顯性遺傳 (autosomal dominant)。
- 發生率：1:40,000 至 1:100,000。
致病機轉 (Pathogenesis)
- 致病性突變位於 ABCC6 基因，編碼 MRP6（ATPase 依賴性跨膜運輸蛋白家族成員）。
- MRP6 為外排幫浦 (efflux pump)，運輸低分子量麩胱甘肽結合物 (small-molecular-weight glutathione conjugates)，可能促進彈性纖維鈣化 (calcification of elastic fibers)；亦參與細胞解毒 (cellular detoxification)。
臨床表現
- 皮膚：特殊的橘皮樣表面型態 (peau d’orange)，由密集成簇黃色丘疹（鵝卵石樣 cobblestoning）構成，於頸部、腋窩及身體皺褶處呈網狀分布 (reticular pattern)。
- 血管：胃腸道出血 (GI hemorrhage)、年輕人高血壓（腎動脈受侵犯）、間歇性跛行 (claudication)。
- 眼部：「血管樣」條紋 (“angioid” streaks) 與視網膜出血 (retinal hemorrhages)，可導致失明。
診斷 / 皮膚病理 (Dermatopathology)
- 對疤痕切片可在典型皮膚變化出現前偵測到 PXE 特徵性變化。
- 彈性纖維腫脹、不規則團塊化、嗜鹼性染色 (basophilic staining)，呈捲曲、「被切碎」(chopped up) 樣貌，伴鈣質沉積 (calcium deposition)。
病程 (Course) 與預後 (Prognosis)
- 病程無情地進展 (inexorably progressive)。
- 胃動脈出血 → 嘔血 (hematemesis)；周邊血管疾病 → 腦血管意外、閉塞性動脈硬化 (atherosclerosis obliterans)、腸絞痛 (bowel angina)。
- 懷孕可能併發流產與心血管併發症；失明。
- 壽命常因心肌梗塞 (myocardial infarction) 或大量胃腸道出血而縮短。
治療與處置 (Management)
- 遺傳諮詢 (genetic counseling)；評估家族成員是否罹患 PXE。
- 必須由基層醫師與眼科醫師定期再評估。
- 支持團體：PXE International，www.pxe.org
圖 16-1：彈性纖維假黃瘤，32 歲女性頸部多發、融合的黃色丘疹形成環繞性鵝卵石樣斑塊。