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X 性聯隱性魚鱗癬 (X-linked recessive ichthyosis)，ICD-10：Q80.1。
- 發生於男性，為 X 性聯隱性遺傳 (X-linked recessive)；基因座位於 Xp22.32。
- 發病時間在出生後不久。
- 病程不隨年齡改善，於溫帶氣候 (temperate climates) 與冬季時較為嚴重。
流行病學與致病機轉
發生率為 1:2000 至 1:6000。
致病機轉為類固醇硫酸酯酶缺乏 (steroid sulfatase deficiency)。硫酸膽固醇 (cholesterol sulfate) 堆積，導致滯留性角化過度 (retention hyperkeratosis)，並伴隨正常的表皮增生 (normal epidermal proliferation)。
臨床表現與分類
- 頸部、四肢、軀幹與臀部出現顯著、黏附性的棕色鱗屑 (brown scales)（圖 4-5）。
- 屈側區域 (flexural regions) 受侵犯（圖 4-6）。
- 無手掌或腳掌受侵犯。
- 50% 的成年男性出現逗點狀的角膜基質混濁 (comma-shaped stromal corneal opacities)（無症狀）。部分女性帶因者 (female carriers) 亦可見此表現。
圖 4-5：X 性聯魚鱗癬——軀幹、臀部與手臂 (X-linked ichthyosis: trunk, buttocks, and arms)。此 12 歲男孩呈現深色角化過度伴鑲嵌狀鱗屑 (tessellated scales)，形成一種髒污的外觀。（保留英文專有名詞）
圖 4-6：X 性聯魚鱗癬的分布 (Distribution of X-linked ichthyosis)。（保留英文專有名詞）
診斷與鑑別診斷
實驗室檢查 (Laboratory) 硫酸膽固醇 (cholesterol sulfate) 濃度上升；電泳 (electrophoresis) 中 β-脂蛋白 (β-lipoproteins) 的移動性增加。類固醇硫酸酯酶 (steroid sulfatase) 減少或缺失。
皮膚病理 (Dermatopathology) 角化過度 (hyperkeratosis)，顆粒層 (granular layer) 存在。
產前診斷 (Prenatal diagnosis) 羊膜穿刺術 (amniocentesis)，絨毛膜絨毛取樣 (chorionic villus samples) 中類固醇硫酸酯酶 (steroid sulfatase) 下降。
治療與處置
如同尋常性魚鱗癬 (ichthyosis vulgaris) 的處置：使角質層 (stratum corneum) 水合，並使用角質溶解劑 (keratolytic agents)。使用全身性類視黃素 (systemic retinoids，acitretin 與 isotretinoin) 可顯著改善，採間歇性治療並謹慎監測毒性 (toxicity)。
預後與追蹤
病程不隨年齡改善。於溫帶氣候 (temperate climates) 與冬季時較為嚴重。