定義與流行病學
- X 性聯隱性魚鱗癬 (X-linked recessive ichthyosis)，ICD-10：Q80.1。
- 發生於男性，X 性聯隱性遺傳；基因座位於 Xp22.32。
- 發生率 1:2000 至 1:6000；出生後不久發病。
致病機轉
- 類固醇硫酸酯酶缺乏 (steroid sulfatase deficiency)。
- 硫酸膽固醇 (cholesterol sulfate) 堆積 → 滯留性角化過度 (retention hyperkeratosis)，伴隨正常表皮增生。
臨床表現
- 頸部、四肢、軀幹與臀部顯著、黏附性棕色鱗屑 (brown scales)。
- 侵犯屈側區域 (flexural regions)；無手掌或腳掌受侵犯。
- 50% 成年男性出現逗點狀角膜基質混濁 (comma-shaped stromal corneal opacities，無症狀);部分女性帶因者亦可見。
診斷
- 實驗室：硫酸膽固醇 ↑;電泳中 β-脂蛋白移動性增加;類固醇硫酸酯酶減少或缺失。
- 皮膚病理：角化過度，顆粒層存在。
- 產前診斷：羊膜穿刺術，絨毛膜絨毛取樣中類固醇硫酸酯酶 ↓。
病程與預後
- 不隨年齡改善;於溫帶氣候 (temperate climates) 與冬季時較嚴重。
治療
- 同尋常性魚鱗癬 (ichthyosis vulgaris)：角質層水合 + 角質溶解劑 (keratolytic agents)。
- 全身性類視黃素 (systemic retinoids：acitretin 與 isotretinoin) 可顯著改善;採間歇性治療並謹慎監測毒性。
圖 4-5：X 性聯魚鱗癬——軀幹、臀部與手臂的深色角化過度伴鑲嵌狀鱗屑 (tessellated scales)。