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板層狀魚鱗癬 (lamellar ichthyosis)，ICD-10：Q80.2。
- 出生時發病，通常表現為膠膜嬰兒 (collodion baby，第 83 頁)。
- 男女比例相當；發生率 ≤1:300,000。
- 為體染色體隱性遺傳 (autosomal recessive)。至少有 14 種轉麩醯胺酸酶 1 (transglutaminase 1，TGM1) 編碼基因的突變，導致角質層 (stratum corneum) 屏障功能受損。
流行病學與致病機轉
男女兩性發生率相當；發生率 ≤1:300,000。
本症為體染色體隱性遺傳 (autosomal recessive)。至少有 14 種轉麩醯胺酸酶 1 (transglutaminase 1，TGM1) 編碼基因的突變，此導致角質層 (stratum corneum) 屏障功能受損。
臨床表現與分類
出生後不久，膠膜 (collodion membrane) 脫落，隨後出現大片、粗糙、呈鑲嵌狀 (tessellated) 的鱗屑，侵犯全身（圖 4-7 與 4-8）。鱗屑厚、呈棕色，堆積於下肢，並侵犯屈側區域 (flexural areas)（圖 4-9）。
手部、足部受侵犯程度不一；掌／蹠紋 (palmar/plantar creases) 加深。
眼睛：眼瞼外翻 (ectropium)（圖 4-7) 與唇外翻 (eclabium)。
頭皮：毛髮被鱗屑束縛固定；疤痕性禿髮 (scarring alopecia)。
黏膜；指甲：偶有因甲褶發炎 (nail fold inflammation) 而續發的指甲失養 (dystrophy)。
熱不耐受 (heat intolerance)；外分泌汗腺 (eccrine glands) 阻塞使排汗功能受損。
圖 4-7：板層狀魚鱗癬 (Lamellar ichthyosis)。此 6 歲男童身上有板層狀脫屑性角化過度 (lamellar scaling hyperkeratosis)、明顯的眼瞼外翻 (ectropium)，以及開始出現的禿髮 (alopecia)。
圖 4-8：板層狀魚鱗癬 (Lamellar ichthyosis)。大片板狀脫屑 (plate-like scaling) 伴眼瞼外翻 (ectropion)。
圖 4-9：板層狀魚鱗癬的分布 (Distribution of lamellar ichthyosis)，伴有毛髮脫落 (Hair loss)。
診斷與鑑別診斷
實驗室檢查：角化過度 (hyperkeratosis) 伴正常至增厚的顆粒層 (granular layer)。皮膚切片 (skin biopsies) 可透過電子顯微鏡 (electron microscopy) 協助診斷。
治療與處置
新生兒：參見膠膜嬰兒 (collodion baby，第 83 頁)。
成人：潤膚劑 (emollients)、角質溶解劑 (keratolytics)、全身性類視黃素 (systemic retinoids)，與尋常性魚鱗癬 (ichthyosis vulgaris) 及 X 染色體連鎖隱性魚鱗癬 (X-linked recessive ichthyosis) 的處置相同。應指導患者注意避免過熱 (overheating)。
預後與追蹤
病程：終生持續，不會隨年齡增長而改善。