定義與流行病學
- 板層狀魚鱗癬 (lamellar ichthyosis)，ICD-10：Q80.2。
- 出生時發病，通常表現為膠膜嬰兒 (collodion baby，第 83 頁)。
- 男女比例相當；發生率 ≤1:300,000。
致病機轉
- 體染色體隱性遺傳 (autosomal recessive)。
- 至少 14 種轉麩醯胺酸酶 1 (transglutaminase 1，TGM1) 編碼基因突變，導致角質層 (stratum corneum) 屏障功能受損。
臨床表現
- 出生後不久膠膜 (collodion membrane) 脫落，隨後出現大片、粗糙、呈鑲嵌狀 (tessellated) 鱗屑，侵犯全身；鱗屑厚、呈棕色，堆積於下肢並侵犯屈側區域 (flexural areas)。
- 手足受侵犯程度不一；掌／蹠紋 (palmar/plantar creases) 加深。
- 眼睛：眼瞼外翻 (ectropium) 與唇外翻 (eclabium)。
- 頭皮：毛髮被鱗屑束縛固定；疤痕性禿髮 (scarring alopecia)。
- 黏膜／指甲：偶因甲褶發炎 (nail fold inflammation) 續發指甲失養 (dystrophy)。
- 熱不耐受 (heat intolerance)；外分泌汗腺 (eccrine glands) 阻塞使排汗受損。
圖 4-7：板層狀魚鱗癬，6 歲男童伴板層狀脫屑性角化過度、明顯眼瞼外翻 (ectropium) 與開始出現的禿髮。
診斷
- 角化過度 (hyperkeratosis) 伴正常至增厚的顆粒層 (granular layer)。
- 皮膚切片 (skin biopsies) 可透過電子顯微鏡 (electron microscopy) 協助診斷。
病程與預後
- 終生持續，不會隨年齡增長而改善。
治療
- 新生兒：參見膠膜嬰兒 (collodion baby，第 83 頁)。
- 成人：潤膚劑 (emollients)、角質溶解劑 (keratolytics)、全身性類視黃素 (systemic retinoids)，同尋常性魚鱗癬 (ichthyosis vulgaris) 及 X 染色體連鎖隱性魚鱗癬 (X-linked recessive ichthyosis) 之處置。
- 指導患者避免過熱 (overheating)。