疾病總覽
表皮溶解性魚鱗癬 (epidermolytic ichthyosis)，ICD-10：Q80.8。
- 體染色體顯性遺傳 (autosomal dominant)。為編碼表皮分化角蛋白 (epidermal differentiation keratins) 的基因 KRT1 與 KRT10 之突變所致。
- 於出生時或出生後不久即出現紅斑 (erythema)、水疱 (blistering)、糜爛 (erosions) 與皮膚脆弱 (skin fragility)。
- 隨時間轉為角化過度 (hyperkeratotic)（圖 4-10），但水疱仍持續發生（圖 4-10）。
- 角化過度的團塊脫落後，留下界線分明、外觀正常的皮膚區域。
- 侵犯屈側區域 (flexural areas) 以及掌、蹠皮膚 (palmar and plantar skin)（圖 4-11）。
- 伴隨不悅的氣味。
- 次發性化膿性感染 (secondary pyogenic infections)。
流行病學與致病機轉
體染色體顯性遺傳 (autosomal dominant)，為編碼表皮分化角蛋白的基因 KRT1 與 KRT10 突變所致。
臨床表現與分類
於出生時或出生後不久即表現出紅斑、水疱、糜爛與皮膚脆弱。隨時間轉為角化過度（圖 4-10），但水疱仍持續發生（圖 4-10）。角化過度團塊的脫落會留下界線分明、外觀正常的皮膚區域。病灶侵犯屈側區域以及掌、蹠皮膚（圖 4-11），並伴隨不悅的氣味，以及次發性化膿性感染。
圖 4-10：表皮溶解性角化過度 (Epidermolytic hyperkeratosis)——手臂與手部。手背呈現如山脈般 (mountain range-like) 的角化過度，伴隨水疱形成，進而導致糜爛與大片角質 (keratin) 脫落。（保留英文專有名詞）
圖 4-11：表皮溶解性角化過度 (epidermolytic hyperkeratosis) 的分布。（保留英文專有名詞）
診斷與鑑別診斷
皮膚病理 (Dermatopathology)
可見巨大粗糙的角質透明顆粒 (giant coarse keratohyalin granules)、顆粒層 (granular layer) 的空泡化 (vacuolization)，進而形成角質下水疱 (subcorneal blisters)。
治療與處置
外用角質溶解劑 (topical keratolytics)、全身性 acitretin，或 isotretinoin。