定義
- 表皮溶解性魚鱗癬 (epidermolytic ichthyosis)，ICD-10：Q80.8。
致病機轉
- 體染色體顯性遺傳 (autosomal dominant)。
- 編碼表皮分化角蛋白 (epidermal differentiation keratins) 的基因 KRT1 與 KRT10 突變所致。
臨床表現與病程
- 出生時或出生後不久即出現紅斑 (erythema)、水疱 (blistering)、糜爛 (erosions) 與皮膚脆弱 (skin fragility)。
- 隨時間轉為角化過度 (hyperkeratotic)，但水疱仍持續發生。
- 角化過度團塊脫落後，留下界線分明、外觀正常的皮膚區域。
- 侵犯屈側區域 (flexural areas) 及掌、蹠皮膚 (palmar and plantar skin)。
- 伴隨不悅氣味；可併發次發性化膿性感染 (secondary pyogenic infections)。
圖 4-10：表皮溶解性角化過度——手背呈山脈般 (mountain range-like) 角化過度，伴水疱、糜爛與大片角質脫落。
診斷
- 皮膚病理 (dermatopathology)：巨大粗糙的角質透明顆粒 (giant coarse keratohyalin granules)、顆粒層 (granular layer) 空泡化 (vacuolization)，進而形成角質下水疱 (subcorneal blisters)。
治療
- 外用角質溶解劑 (topical keratolytics)。
- 全身性 acitretin 或 isotretinoin。