疾病總覽
海利-海利病 (Hailey–Hailey disease)，又稱家族性良性天疱瘡 (familial benign pemphigus)，ICD-10：Q82.8。
- 為一種罕見的、具顯性遺傳 (dominant inheritance) 的遺傳性皮膚病 (genodermatosis)，傳統上被描述為水疱性疾病 (blistering disorder)，但實際表現為紅斑性、糜爛性、滲液性的病灶，伴隨裂縫與裂隙 (cracks and fissures)，侷限於頸背部 (nape of the neck) 與腋窩 (axillae)（圖 5-6）。
- 乳房下區 (inframammary regions)、腹股溝皺褶 (inguinal folds) 與陰囊 (scrotum) 為主要侵犯部位。
- 個別病灶由顯微鏡下微小的鬆弛性水疱 (flaccid vesicles) 組成，位於紅斑性背景上，並很快轉變為糜爛性斑塊 (eroded plaques)，呈現上述極具特徵性的裂隙樣外觀（圖 5-6）。會出現結痂 (crusting)、脫屑 (scaling) 與肥厚性疣狀病灶 (hypertrophic vegetative lesions)。
流行病學與致病機轉
- 潛在的病理過程為棘層鬆解 (acantholysis)，表皮的脆弱性源自桥粒蛋白 (desmosomal proteins) 與張力絲 (tonofilaments) 之間黏附複合體 (adhesion complex) 的缺陷。
- 遺傳異常位於 ATP2CI，此基因編碼一個 ATP 驅動的鈣幫浦 (ATP-powered calcium pump)。
- 發病通常介於第三與第四個十年 (third and fourth decades) 之間。
- 可能出現結痂 (crusting)、脫屑 (scaling) 與肥厚性疣狀增生 (hypertrophic vegetative growths)。
- 組織學 (histology) 可解釋其臨床外觀：表皮細胞因整個上皮層 (epithelium) 的棘層鬆解 (acantholysis) 而喪失彼此間的黏聚性，呈現出「破損磚牆 (dilapidated brick wall)」的外觀。
- 病灶被微生物定殖 (colonization)，特別是金黃色葡萄球菌 (Staphylococcus aureus) 與念珠菌 (candida)，為進一步棘層鬆解及維持此病理過程的觸發因子。
臨床表現與分類
- 個別病灶由顯微鏡下微小的鬆弛性水疱 (flaccid vesicles) 組成，位於紅斑性背景上，並很快轉變為具上述特徵性裂隙樣外觀的糜爛性斑塊 (eroded plaques)（圖 5-6）。
- 侷限於頸背部 (nape of the neck) 與腋窩 (axillae)；乳房下區、腹股溝皺褶與陰囊亦為主要侵犯部位。
- 會發生結痂、脫屑與肥厚性疣狀病灶。
圖 5-6：海利-海利病 (Hailey–Hailey disease)。這位 46 歲男性數年來雙側腋窩出現滲液性病灶，偶爾也出現於腹股溝與頸背部，並於夏季月份惡化。其父親與姊妹有類似病灶。病灶時好時壞 (wax and wane)、會疼痛，並在部分糜爛性紅斑性斑塊內呈現典型的裂縫與裂隙 (cracks and fissures)。（保留英文專有名詞）
治療與處置
治療以抗微生物療法 (antimicrobial therapy) 為基礎，外用 (topically) 與全身性 (systemically) 同時給予；在全身性治療方面，四環黴素類 (tetracyclines) 似乎比多數藥物更有效。外用糖皮質類固醇 (topical glucocorticoids) 可抑制抗發炎反應並加速癒合。在嚴重病例中，磨皮術 (dermabrasion) 或二氧化碳雷射汽化 (carbon dioxide laser vaporization) 可達到伴隨疤痕的癒合，而此類疤痕對復發具抵抗性。亦可考慮全身性類視黃素 (systemic retinoids) 與低劑量 naltrexone (low-dose naltrexone)。
預後與追蹤
此病情隨年齡增長而較不困擾。