定義/分類
- 海利-海利病 (Hailey–Hailey disease)，又稱家族性良性天疱瘡 (familial benign pemphigus)，ICD-10：Q82.8。
- 罕見、顯性遺傳 (dominant inheritance) 的遺傳性皮膚病 (genodermatosis)；傳統歸類為水疱性疾病 (blistering disorder)，實際表現為紅斑、糜爛、滲液並伴裂縫與裂隙 (cracks and fissures)。
- 好發部位：頸背部 (nape of the neck)、腋窩 (axillae)、乳房下區 (inframammary regions)、腹股溝皺褶 (inguinal folds) 與陰囊 (scrotum)。
臨床表現
- 個別病灶為顯微鏡下微小的鬆弛性水疱 (flaccid vesicles)，位於紅斑背景，迅速轉為具特徵性裂隙樣外觀的糜爛性斑塊 (eroded plaques)。
- 可伴結痂 (crusting)、脫屑 (scaling) 與肥厚性疣狀病灶 (hypertrophic vegetative lesions)。
致病機轉 (Pathogenesis)
- 核心為棘層鬆解 (acantholysis)：桥粒蛋白 (desmosomal proteins) 與張力絲 (tonofilaments) 間黏附複合體缺陷導致表皮脆弱。
- 遺傳異常位於 ATP2CI，編碼一個 ATP 驅動的鈣幫浦 (ATP-powered calcium pump)。
- 微生物定殖（特別是 Staphylococcus aureus 與 candida）為進一步棘層鬆解與維持病程的觸發因子。
診斷
- 組織學 (histology)：整個上皮層棘層鬆解，表皮細胞喪失黏聚性，呈「破損磚牆 (dilapidated brick wall)」外觀。
病程 (Course)
- 發病通常介於第三與第四個十年 (third and fourth decades) 之間。
治療 (Treatment)
- 以抗微生物療法 (antimicrobial therapy) 為基礎，外用與全身性並用；全身性以四環黴素類 (tetracyclines) 較有效。
- 外用糖皮質類固醇 (topical glucocorticoids) 加速癒合。
- 嚴重者：磨皮術 (dermabrasion) 或二氧化碳雷射汽化 (carbon dioxide laser vaporization)，癒合後留疤但對復發具抵抗性。
- 亦可考慮全身性類視黃素 (systemic retinoids) 與低劑量 naltrexone (low-dose naltrexone)。
預後 (Prognosis)
- 病情隨年齡增長而較不困擾。
圖 5-6：海利-海利病，雙側腋窩滲液性病灶，部分糜爛性紅斑斑塊內呈典型裂縫與裂隙。