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眼皮膚白化症 (oculocutaneous albinism)，ICD-10：E70.390。
- 分類請見 Table 13-1。
- 盛行率估計為 1:20,000；OCA1 與 OCA2 占 40% 至 50%。
- 酪胺酸酶基因 (tyrosinase gene) 的突變導致黑色素細胞 (melanocytes) 內酪胺酸酶活性 (tyrosinase activity) 不足 (Table 13-1)。
- 出生時即存在。
- 意義：視力下降；若無防曬則會發展出皮膚日光老化 (dermatoheliosis) 與皮膚癌 (skin cancer)。對於居住於非洲的白化症患者 (albinos) 尤其重要 (Fig. 13-8)。
流行病學與致病機轉
- 盛行率估計為 1:20,000；OCA1 與 OCA2 占 40% 至 50%。
- 酪胺酸酶基因 (tyrosinase gene) 的突變導致黑色素細胞 (melanocytes) 內酪胺酸酶活性 (tyrosinase activity) 不足 (Table 13-1)。
臨床表現與分類
- 出生時即存在。
- 皮膚：依型別而異。「雪白」(snow white)、乳白色 (creamy white)（Fig. 13-7；Table 13-1）、淺褐色 (light tan)。
- 毛髮：白色（酪胺酸酶陰性 tyrosinase negative；Fig. 13-7A）；黃色、乳白色、淺棕色（酪胺酸酶陽性 tyrosinase positive）；紅色、鉑金色 (platinum)（Table 13-1）。
- 眼睛：眼球震顫 (nystagmus)、視力下降、虹膜透光 (iris translucency)（Fig. 13-7B）、視網膜色素減少、中央窩發育不全 (foveal hyperplasia) 與斜視 (strabismus)。
圖 13-7：(A) 眼皮膚白化症 (Oculocutaneous albinism)。皮膚白皙，睫毛、眉毛與頭皮毛髮皆為白色。虹膜呈現透光。血紅素色素 (heme pigment) 使臉部呈現淡粉紅色調。因畏光 (photophobia) 與眼球震顫 (nystagmus) 而瞇眼。(B) 虹膜透光 (Iris translucency) 是所有型別眼皮膚白化症不可或缺的特徵，即使在虹膜呈棕色的患者亦然。除嬰兒外，虹膜罕見呈粉紅色，白化症的診斷取決於是否偵測到虹膜透光。最佳方式為在暗室中將尖端手電筒置於鞏膜 (sclera) 上檢查。
圖 13-8：來自坦尚尼亞之白化症患者的鱗狀細胞癌 (Squamous cell carcinoma in an Albino from Tanzania)。這名 32 歲的非洲人全身完全白皙，因而毫無防護地暴露於日照下。此癌症於 28 歲時開始，已破壞右臉大部分，包括眼睛。左臉、雙手與前臂下段亦有較小的腫瘤。患者最終死於轉移性癌 (metastatic carcinoma)。
表 13-1：白化症的分類 (Classification of Albinism)
| 型別 (Type) | 亞型 (Subtypes) | 基因座 (Gene Locus) | 包含 (Includes) | 臨床表現 (Clinical Findings) |
|---|---|---|---|---|
| OCA1 | OCA1A、OCA1B | TYR | 酪胺酸酶陰性 OCA (Tyrosinase-negative OCA)、最少色素 OCA (Minimal pigment OCA)、鉑金 OCA (Platinum OCA)、溫度敏感型 OCA (Temperature-sensitive OCA)、自體隱性遺傳 OCA（部分）、黃色 OCA (Yellow OCA) | 白色毛髮與皮膚、眼睛（出生時為粉紅 → 藍色）；白色至接近正常的皮膚與毛髮色素；黃色（褐黑素 pheomelanin）毛髮、淺紅或棕色毛髮；可能有接近正常的色素，但腋下除外 |
| OCA2 | P | 酪胺酸酶陽性 OCA (Tyrosinase-positive OCA)、棕色 OCA (Brown OCA) | 黃色毛髮、皮膚「乳白色」(creamy white)（非洲）；淺棕／褐色皮膚（非洲） | |
| OCA3 | TYRP1 | 自體隱性遺傳 OCA（部分）、紅褐色 OCA (Rufous OCA) | 紅色與紅棕色皮膚及棕色眼睛（非洲）；類似 OCA2 表現型 | |
| OCA4 | MATP | |||
| HPS | HPS | Hermansky–Pudlak syndrome 第 1–8 型 | 皮膚／毛髮如 OCA1A、OCA1B 或 OCA2，伴出血傾向 (bleeding diathesis)（波多黎各） | |
| CHS | LYST | Chédiak–Higashi syndrome | 銀色毛髮／色素減少／嚴重的內科問題 | |
| OA1 | OA1 | X 染色體連鎖眼白化症 (X-linked OA) | 皮膚與毛髮色素正常 |
LYST，溶體運輸 (lysosome trafficking)；MATP，膜相關轉運蛋白 (membrane-associated transporter protein)；OA，眼白化症 (ocular albinism)；OCA，眼皮膚白化症 (oculocutaneous albinism)；P，粉紅蛋白 (pink protein)；TYR，酪胺酸酶 (tyrosinase)；TYRP1，酪胺酸酶相關蛋白 1 (tyrosinase-related protein 1)。來源：經許可修改自 Bahadoran P, et al. Albinism. In: Freedberg IM, Eisen AZ, Wolff K, et al., eds. Fitzpatrick’s Dermatology in General Medicine. 6th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2003.
診斷與鑑別診斷
- 皮膚病理 (Dermatopathology)：黑色素細胞 (melanocytes) 存在，但酪胺酸酶 (tyrosinase) 依型別而減少。
- 分子檢測 (Molecular testing)：可用以分類特定的基因變異。
治療與處置
- 處置：無可用的治療。白化症患者 (albinos) 應接受眼科醫師（視力問題）與皮膚科醫師（防曬及皮膚癌之偵測）的照護。
- 白化症患者的全國性志工團體（在美國：NOAH——National Organization for Albinism and Hypomelanosis〔據傳舊約聖經中的諾亞 (Noah) 為一名白化症患者〕）。