定義與分類
- 眼皮膚白化症 (oculocutaneous albinism, OCA)，ICD-10：E70.390；出生時即存在。
- 盛行率約 1:20,000；OCA1 與 OCA2 占 40% 至 50%。
- 分類見 Table 13-1：OCA1 (TYR)、OCA2 (P)、OCA3 (TYRP1)、OCA4 (MATP)，及 HPS (Hermansky–Pudlak syndrome)、CHS (Chédiak–Higashi syndrome)、OA1 (X 染色體連鎖眼白化症)。
致病機轉 (pathogenesis)
- 酪胺酸酶基因 (tyrosinase gene) 突變導致黑色素細胞 (melanocytes) 內酪胺酸酶活性 (tyrosinase activity) 不足。
臨床表現
- 皮膚：依型別而異——「雪白」(snow white)、乳白色 (creamy white)、淺褐色 (light tan)。
- 毛髮：白色（酪胺酸酶陰性 tyrosinase negative）；黃、乳白、淺棕（酪胺酸酶陽性 tyrosinase positive）；紅色、鉑金色 (platinum)。
- 眼睛：眼球震顫 (nystagmus)、視力下降、虹膜透光 (iris translucency)、視網膜色素減少、中央窩發育不全 (foveal hyperplasia)、斜視 (strabismus)。
診斷/鑑別診斷
- 皮膚病理：黑色素細胞 (melanocytes) 存在，但酪胺酸酶 (tyrosinase) 依型別而減少。
- 虹膜透光為所有型別不可或缺 (sine qua non) 的診斷特徵；最佳檢查為暗室中以尖端手電筒置於鞏膜 (sclera) 上。
- 分子檢測 (molecular testing)：可分類特定基因變異。
預後與意義
- 視力下降；若無防曬則發展出皮膚日光老化 (dermatoheliosis) 與皮膚癌 (skin cancer)，居住於非洲之白化症患者尤其重要。
治療/處置 (treatment)
- 無可用的治療。患者應接受眼科醫師（視力問題）與皮膚科醫師（防曬及皮膚癌偵測）的照護。
圖 13-7：眼皮膚白化症——皮膚與毛髮白皙、虹膜透光（虹膜透光為所有型別不可或缺的診斷依據）。