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肌腱黃瘤 (xanthoma tendineum),ICD-10:E75.510。
- 此類皮下腫瘤呈黃色或膚色,並隨伸肌肌腱 (extensor tendons) 移動(圖 15-10)。常見於阿基里斯腱 (Achilles tendon) 或掌指關節 (knuckles) 上方的肌腱。
- 為家族性高膽固醇血症 (familial hypercholesterolemia,FH) 的症狀之一,表現為第 IIa 型高脂血症 (type IIa hyperlipidemia)。亦可見於腦腱黃瘤症 (cerebrotendinous xanthomatosis) 與穀固醇血症 (sitosterolemia)。
- 同義詞 (Synonym):肌腱性黃瘤 (tendinous xanthoma)。
流行病學與致病機轉
此疾病為體染色體隱性遺傳 (autosomal recessive),異型合子 (heterozygote) 與同型合子 (homozygote) 具有不同的表現型 (phenotype)。
在同型合子 (homozygote) 中,黃瘤 (xanthomata) 於幼兒期即出現,心血管併發症 (cardiovascular complications) 於青春期早期出現;血漿中低密度脂蛋白 (LDL) 含量的升高極為顯著。這些患者很少能活過 20 歲。
臨床表現與分類
此類皮下腫瘤呈黃色或膚色,並隨伸肌肌腱 (extensor tendons) 移動(圖 15-10)。常見於阿基里斯腱 (Achilles tendon) 或掌指關節 (knuckles) 上方的肌腱。

圖 15-10:肌腱性黃瘤 (Tendinous xanthoma)。附著於阿基里斯腱 (Achilles tendon) 的大型皮下腫瘤。
治療與處置
處置 (Management):採行低膽固醇 (cholesterol) 與低飽和脂肪 (saturated fats) 的飲食,並輔以 cholestyramine 或 statins。