定義與分類
- 肌腱黃瘤 (xanthoma tendineum)，ICD-10：E75.510；同義詞為肌腱性黃瘤 (tendinous xanthoma)。
- 為黃色或膚色的皮下腫瘤，隨伸肌肌腱 (extensor tendons) 移動；常見於阿基里斯腱 (Achilles tendon) 或掌指關節 (knuckles) 上方肌腱。
致病機轉
- 為家族性高膽固醇血症 (familial hypercholesterolemia, FH) 的症狀之一，表現為第 IIa 型高脂血症 (type IIa hyperlipidemia)。
- 亦可見於腦腱黃瘤症 (cerebrotendinous xanthomatosis) 與穀固醇血症 (sitosterolemia)。
- 屬體染色體隱性遺傳 (autosomal recessive)，異型合子 (heterozygote) 與同型合子 (homozygote) 表現型不同。
病程與預後
- 同型合子：黃瘤於幼兒期出現，心血管併發症 (cardiovascular complications) 於青春期早期出現，血漿 LDL 升高極為顯著；患者鮮少活過 20 歲。
治療
- 採低膽固醇 (cholesterol) 與低飽和脂肪 (saturated fats) 飲食，輔以 cholestyramine 或 statins。
圖 15-10：肌腱性黃瘤，附著於阿基里斯腱的大型皮下腫瘤。