疾病總覽
遺傳性出血性微血管擴張症 (hereditary hemorrhagic telangiectasia)，ICD-10：I78.0。
- 遺傳性出血性微血管擴張症為一種影響血管的自體顯性 (autosomal-dominant) 疾病，特別侵犯口腔黏膜與胃腸道 (GI tract) 的黏膜。其病因為參與 TFG-β/BMP 訊息傳遞級聯 (TFG-β/BMP signaling cascade) 之基因發生變異：ENG（編碼 endoglin）、ACVRL1（細胞表面受體 cell surface receptor）、SMAD4（細胞內訊息傳遞分子 intracellular signaling molecule）、GDF2（生長因子 growth factor）。
- 本病常以反覆性鼻出血 (recurrent epistaxis) 為前驅表現，且往往於兒童期即出現。
- 診斷性病灶為小型、會搏動的斑狀與丘疹狀、通常呈點狀的微血管擴張 (telangiectases)（圖 16-11A 與 B），分布於嘴唇、舌、臉部、手掌／腳掌、手指／腳趾、甲床 (nail beds)、舌、結膜 (conjunctivae)、鼻咽 (nasopharynx)，以及遍及整個胃腸道 (GI tract) 與泌尿生殖道 (genitourinary tracts)。圖 16-11A 所示的 18 歲男性曾反覆發生鼻出血，但其微血管擴張病灶一直未被注意，直到該患者因貧血 (anemia) 接受評估時才被發現。仔細詢問病史得知，該患者的父親患有相同疾病的輕微型態。
- 可能發生肺動靜脈瘻管 (pulmonary arteriovenous fistulas)。
- 慢性失血導致貧血 (anemia)。
治療與處置
電燒灼 (electrocautery) 與脈衝染料雷射 (pulse dye laser) 用於破壞皮膚與可觸及之黏膜病灶。雌激素 (estrogens) 曾被用於治療頑固性出血。
同義詞：Osler–Weber–Rendu syndrome。
圖 16-11：遺傳性出血性微血管擴張症 (Hereditary hemorrhagic telangiectasia)。(A) 下唇與舌上多發、1 至 2 mm、散在、紅色斑狀與丘疹狀微血管擴張 (telangiectases)。(B) 另一位患者食指上多發的針尖大小微血管擴張。使用皮膚鏡 (dermatoscopy) 或玻璃載玻片 (glass slide)，可顯示這些病灶會搏動。