定義
- 自體顯性 (autosomal-dominant) 之血管疾病，特別侵犯口腔黏膜與胃腸道 (GI tract) 黏膜。
- 同義詞：Osler–Weber–Rendu syndrome。
致病機轉
- 病因為 TFG-β/BMP 訊息傳遞級聯 (TFG-β/BMP signaling cascade) 之基因變異：ENG（編碼 endoglin）、ACVRL1（細胞表面受體）、SMAD4（細胞內訊息傳遞分子）、GDF2（生長因子）。
臨床表現與診斷
- 常以反覆性鼻出血 (recurrent epistaxis) 為前驅表現，多於兒童期出現。
- 診斷性病灶：小型、會搏動、斑狀與丘疹狀、通常呈點狀的微血管擴張 (telangiectases)，分布於嘴唇、舌、臉部、手掌／腳掌、手指／腳趾、甲床、結膜、鼻咽，並遍及胃腸道與泌尿生殖道。
- 可用皮膚鏡 (dermatoscopy) 或玻璃載玻片顯示病灶會搏動。
- 微血管擴張病灶可能未被注意,直到因貧血 (anemia) 接受評估時才被發現。
併發症與病程
- 可能發生肺動靜脈瘻管 (pulmonary arteriovenous fistulas)。
- 慢性失血導致貧血 (anemia)。
治療
- 電燒灼 (electrocautery) 與脈衝染料雷射 (pulse dye laser) 用於破壞皮膚與可觸及之黏膜病灶。
- 雌激素 (estrogens) 曾用於治療頑固性出血。
圖 16-11：遺傳性出血性微血管擴張症,下唇、舌與食指上多發、1 至 2 mm 之斑狀與丘疹狀微血管擴張 (telangiectases)。