疾病總覽
波伊茲–耶格症候群 (Peutz–Jeghers syndrome)，ICD-10：Q85.8。
- 波伊茲–耶格症候群是一種家族性（體染色體顯性遺傳 autosomal dominant，40% 為自發性突變 spontaneous mutation）的瘜肉症 (polyposis)，特徵為多發、細小的褐色色素斑 (pigmented brown macules，即雀斑樣痣 lentigines)，分布於嘴唇、口腔黏膜 (oral mucous membranes，呈褐色至藍黑色)，以及鼻樑、手掌與足底。
- 位於第 19 號染色體 19p13.3 的絲胺酸–蘇胺酸激酶 11 (Serine-Threonine Kinase 11，STK11) 基因突變被認為是主要病因。
- 嘴唇上的色素斑可能隨時間消退，但口腔的色素沉著不會；因此口腔色素沉著為診斷上不可或缺 (sine qua non) 的條件（圖 19-13）。
- 通常（但並非總是）在小腸 (small bowel)、大腸 (large bowel) 與胃 (stomach) 有多發的錯構瘤性瘜肉 (hamartomatous polyps)，引起腹部症狀，如疼痛、消化道出血 (GI bleeding) 與貧血 (anemia)。
- 色素斑雖為先天性或於嬰兒期與幼兒期發生，瘜肉則出現於兒童晚期或 30 歲之前。
- 腺癌 (Adenocarcinoma) 可能在瘜肉中發生，且乳癌 (breast cancer)、卵巢癌 (ovarian cancer) 與胰臟癌 (pancreatic cancer) 的發生率增加。
- 除非消化道 (GI tract) 發生癌症，否則預期壽命正常。對此類患者曾建議行預防性結腸切除術 (prophylactic colectomy)。
圖 19-13：波伊茲–耶格症候群 (Peutz–Jeghers syndrome)。位於唇紅緣 (vermilion border) 與頰黏膜 (buccal mucosa) 的多發深褐色雀斑樣痣 (lentigines)。此患者因小腸的錯構瘤性瘜肉 (hamartomatous polyps) 而有消化道出血 (GI bleeding)。