定義
- 家族性瘜肉症 (familial polyposis)，體染色體顯性遺傳 (autosomal dominant)，40% 為自發性突變 (spontaneous mutation)。
- 特徵：多發、細小的褐色色素斑（雀斑樣痣 lentigines），分布於嘴唇、口腔黏膜 (oral mucous membranes，褐色至藍黑色)、鼻樑、手掌與足底。
致病機轉
- 第 19 號染色體 19p13.3 的 STK11 (Serine-Threonine Kinase 11) 基因突變為主要病因。
診斷
- 嘴唇色素斑可能隨時間消退，但口腔色素沉著不會 → 口腔色素沉著為診斷不可或缺 (sine qua non) 的條件。
- 常（非總是）於小腸、大腸、胃有多發錯構瘤性瘜肉 (hamartomatous polyps)，引起腹痛、消化道出血 (GI bleeding) 與貧血 (anemia)。
病程
- 色素斑為先天或於嬰兒期、幼兒期出現；瘜肉則於兒童晚期或 30 歲前出現。
- 腺癌 (adenocarcinoma) 可能在瘜肉中發生；乳癌 (breast cancer)、卵巢癌 (ovarian cancer)、胰臟癌 (pancreatic cancer) 發生率增加。
治療與預後
- 除非消化道發生癌症，否則預期壽命正常。
- 曾建議行預防性結腸切除術 (prophylactic colectomy)。
圖 19-13：波伊茲–耶格症候群，唇紅緣 (vermilion border) 與頰黏膜的多發深褐色雀斑樣痣 (lentigines)；該患者因小腸錯構瘤性瘜肉而有消化道出血。