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隆突性皮膚纖維肉瘤 (dermatofibrosarcoma protuberans，DFSP)，ICD-10：C44.9。
- 為起源於真皮 (dermis) 的軟組織肉瘤 (tissue sarcoma)，且常侵入脂肪層。
- 病因不明，但曾有報告於疤痕中發生。由第 17 號染色體與第 22 號染色體間的易位 (translocation) 所致，形成 COL1A1-PDGFB 融合基因 (fusion gene)。
流行病學與致病機轉
- 發生率低，約每百萬人 1 to 5 people。
- 相較於白人 (Caucasians)，非裔美國人 (African Americans) 的發生率似乎較高；女性的比例偏高。腫瘤生長在懷孕期間可能加速。
- 發生率高峰年齡介於 20 and 50 years of age 之間。
- 致病基礎為第 17 號與第 22 號染色體間的易位，產生 COL1A1-PDGFB 融合基因。
臨床表現與分類
- 此腫瘤可能表現為一非特異性的斑塊 (plaque)，常類似蟹足腫 (keloid)，呈紫色至褐色的色調（圖 21-22）。其他臨床變異型包括 Bednar 腫瘤（色素型 pigmented）、巨細胞纖維母細胞瘤 (giant cell fibroblastoma)（通常見於兒童），以及纖維肉瘤型 DFSP (fibrosarcomatous DFSP)，後者具有最高的轉移風險。
診斷與鑑別診斷
- 診斷依據組織病理學 (histopathology)，顯示梭形細胞增生 (spindle cell proliferation)，常排列成漩渦狀（所謂的鯡魚骨樣排列 herringbone pattern）。與皮膚纖維瘤 (dermatofibroma) 的臨床鑑別可藉由顯示 CD34 染色而達成。值得注意的是，DFSP 中的纖維肉瘤型區域 (fibrosarcomatous areas) 可能無法以 CD34 染色。
治療與處置
- 治療通常為手術。曾使用莫氏顯微手術 (Mohs micrographic surgery)。由於此腫瘤的分子基礎，Imatinib 已展現前景，多用於試圖在手術介入前縮小腫瘤體積。可見約 50% 的反應率。放射治療 (Radiation) 亦為一選項。標準化學治療 (Standard chemotherapy) 無效。
預後與追蹤
- 若經切除清除乾淨，預後良好。
圖 21-22：隆突性皮膚纖維肉瘤 (Dermatofibrosarcoma protuberans)。腫瘤可能表現為結節融合成斑塊，常類似蟹足腫 (keloid)。雖然腫瘤本身生長緩慢，但向周邊皮膚的浸潤 (peripheral infiltration) 使此病灶有別於肥厚性疤痕 (hypertrophic scar) 或蟹足腫。（經 Dr. Kenneth Greer 授權使用。）