定義
- 罕見之體染色體顯性遺傳疾病 (autosomal-dominant inherited disease)，青春期發病。
- 多發、散在性脫屑、結痂、搔癢丘疹，主分布於皮脂溢出區 (seborrheic areas) 與屈側區 (flexural areas)；帶惡臭、造成外觀缺損，並侵犯指甲與黏膜。
- 同義詞：達瑞–懷特氏病 (Darier–White disease)、毛囊角化症 (keratosis follicularis)。
致病機轉 (Pathogenesis)
- ATP2A2 基因功能喪失型突變 (loss-of-function mutation)，編碼 SERCA 2 (sarco/endoplasmic reticulum calcium ATPase isoform 2)，損害細胞內鈣離子 (Ca2+) 訊息傳遞。
- 外顯率 (penetrance) >95%；男女受影響程度相同，發病多在第一或第二個十年。
- 誘發因子：夏季炎熱潮濕、紫外線 B (ultraviolet B)、機械性創傷、細菌感染；可能合併神經精神問題與第 1 型糖尿病 (type 1 diabetes)。
臨床表現
- 誘發後突然發作，伴嚴重搔癢、常有疼痛。
- 皮疹：脫屑結痂丘疹，移除痂皮可見裂隙狀開口 (slit-like opening)；融合成大斑塊覆肥厚疣狀腫塊 (hypertrophic warty masses)，間擦部位 (intertriginous areas) 尤甚。
- 分布：皮脂溢出區——胸、背、耳、鼻唇溝、前額、頭皮、腋下、頸、腹股溝。
- 手掌足底：扁平卵石樣 (cobblestone-like) 丘疹。
- 附屬器：毛髮不受侵犯，但廣泛頭皮侵犯與疤痕可致永久性禿髮；指甲呈白／紅縱向條紋、邊緣 V 形缺刻 (V-shaped nicks)。
- 黏膜：頰、軟硬腭、牙齦呈白色中央凹陷之「卵石樣」丘疹。
- 相關性：與疣狀肢端角化症 (acrokeratosis verruciformis) 為等位基因 (allelic)。
病理 (Dermatopathology)
- 角化不良細胞：棘層中圓體 (corps ronds)、角質層中顆粒 (grains)。
- 基底上層棘層解離 (suprabasal acantholysis) 與裂隙（腔隙 lacunae）；表皮乳頭狀增生與角化過度。
診斷與鑑別診斷
- 依家族病史、臨床外觀與組織病理學診斷。
- 鑑別：脂漏性皮膚炎、葛羅佛氏病 (Grover disease)、良性家族性天疱瘡（海利–海利氏病 Hailey–Hailey disease）、落葉型天疱瘡 (pemphigus foliaceus)。
病程與預後 (Course and Prognosis)
- 終生持續，且與皮膚惡性腫瘤 (cutaneous malignancies) 無關。
治療 (Management)
- 防曬乳、避免摩擦、抗生素（全身性與外用）抑制細菌感染。
- 外用類視黃素 (topical retinoids)：tazarotene、adapalene。
- 最有效為全身性類視黃素 (systemic retinoids)：isotretinoin 或 acitretin。
- 低劑量 naltrexone 也可能有幫助。
圖 5-3：達瑞氏病——胸部，紅棕色脫屑結痂丘疹，撫摸有疣狀觸感；痂皮移除處可見裂隙狀糜爛。