定義與致病機轉
- 血管角化瘤 (angiokeratoma)，ICD-10 依型態而定。字面意指帶角化成分的血管性腫瘤。
- 致病機轉：微血管 (capillaries) 與後微血管小靜脈 (postcapillary venules) 緊密堆積於真皮乳頭層 (papillary body)，隆起頂入表皮 (epidermis) 之下，導致角化過度 (hyperkeratosis)；管腔通常至少部分血栓化，使皮疹觸感堅硬。
- 外觀：暗紫色 (dark violaceous) 至黑色、常帶角化的丘疹或小斑塊，觸診堅硬，無法以玻片壓診 (diascopy) 壓退。
分類
- 孤立性 (Solitary angiokeratoma)：單一皮疹；最重要鑑別診斷為小型結節型或表淺擴散型黑色素瘤 (small nodular or superficial spreading melanoma)。
- Fordyce 型 (Angiokeratoma of Fordyce)：最常見，侵犯陰囊 (scrotum) 與外陰 (vulva)；多發性丘疹（≤4 mm），暗紅至黑色，數量大。
- Mibelli 型 (Angiokeratoma of Mibelli)：粉紅至暗紅甚至黑色丘疹，位於肘、膝、手背；體染色體顯性遺傳，罕見，好發於年輕女性。
- 體瀰漫症 (Angiokeratoma corporis diffusum，Fabry disease)：X 染色體隱性遺傳，先天性代謝異常，因 α-galactosidase A 缺乏，致神經醯胺三己糖苷 (ceramide trihexoside) 堆積於真皮、心臟、腎臟與自律神經系統的內皮細胞、纖維細胞與周細胞。皮疹眾多、暗紅、點狀、細小（<1 mm），分布於下半身（下腹部、生殖器、臀部，亦可見於唇部）。
診斷與鑑別診斷
- 血管角化瘤無法以玻片壓診壓退，可與其他病灶區別。
- 皮膚鏡 (dermoscopy) 可揭示血栓化血管腔隙 (thrombosed vascular spaces) 的典型陷窩 (lacunae)。
- Fordyce 型於玻片壓診時褪色 (blanch) 可確認診斷；註：血栓化的血管角化瘤不會褪色。
- 最重要鑑別診斷：黑色素瘤。
圖 9-24：血管角化瘤——孤立型，黑色堅硬、表面鵝卵石狀，須與表淺擴散型黑色素瘤鑑別；皮膚鏡可見血栓化血管腔隙的典型陷窩。
全身症狀 (Fabry disease)
- 同型合子男性 (homozygous males)：肢端感覺異常 (acroparesthesias)、劇痛、短暫性腦缺血發作 (transient ischemic attacks)、心肌梗塞 (myocardial infarction)。
- 異型合子女性 (heterozygous females)：可能有角膜混濁 (corneal opacities)。
- Fabry disease 非常罕見但嚴重。
治療
- 孤立性血管角化瘤：應予以切除 (excised)。