定義與分類
- 皮肌炎 (dermatomyositis，DM) 為特發性發炎性肌病變 (idiopathic inflammatory myopathies) 之一的全身性疾病；屬基因決定、以皮膚和／或骨骼肌為標的的異質性自體免疫疾病。
- 臨床光譜：自僅有皮膚發炎的無肌病性皮肌炎 (amyopathic DM)，到僅有肌肉發炎的多發性肌炎 (polymyositis)。
- 分類涵蓋成人型／幼年型，各分典型 DM (Classic DM) 與臨床無肌病性 DM；另有多發性肌炎 (PM)、包涵體肌炎 (inclusion body myositis) 及其他亞群（見表 14-2）。
- 幼年型 DM (Juvenile DM)：病程不同，與血管炎 (vasculitis) 與鈣質沉著 (calcinosis) 相關。
- 成人發病 DM：可能與內臟惡性腫瘤 (internal malignancy) 相關。
流行病學與致病機轉
- 罕見：發生率 >6 cases per million（基於住院病患，未涵蓋無肌肉侵犯者）。
- 病因未知；>55 years 者可能與惡性腫瘤相關。
- 皮膚侵犯見於 30% to 40% 成人、95% 兒童 DM／多發性肌炎個案。
臨床表現
- 皮膚與肌炎可先後或同時出現。肌肉症狀：肌肉無力、起身／爬樓梯／舉臂／翻身困難、吞嚥困難 (dysphagia)、頭皮灼熱與搔癢。
- 眼周向陽性 (heliotrope) 紅紫色潮紅 +/- 水腫；可延伸至頭皮（伴非瘢痕性禿髮）、臉部、上胸與手臂。
- Gottron 丘疹 (Gottron papules)：扁平頂端紫紅色丘疹，分布於指關節 (knuckles)、指間關節 (interphalangeal joints) 上方（狼瘡則多在手指關節間區域）。
- 甲周紅斑 (periungual erythema) 伴微血管擴張、血栓與梗塞；肘／指關節皮疹可成糜爛、潰瘍並癒合為星狀疤痕；長期可演變為異色症 (poikiloderma)。
- 鈣質沉著 (calcinosis cutis)：常見於幼年型 DM 後期，好發肘部、大轉子、髂部，可演變為全身性鈣質沉著。
- 肌肉：±壓痛／萎縮，漸進性近端／肢帶肌無力；深部肌腱反射正常。
- 其他器官：間質性肺炎、心肌病變、關節炎（幼年型 20% to 65%）。
- 疾病關聯：>50 years 者惡性腫瘤風險升高，女性尤其卵巢癌 (ovarian cancer)，亦含乳癌、支氣管肺與消化道癌症。
診斷與鑑別診斷
- 診斷：皮膚徵象 + 近端肌肉無力 + 符合三項實驗室標準中兩項（肌肉酵素上升、特徵性肌電圖變化、診斷性肌肉切片）。
- 鑑別診斷：紅斑性狼瘡、混合性結締組織疾病、類固醇肌病變 (steroid myopathy)、旋毛蟲病 (trichinosis)、弓蟲病 (toxoplasmosis)。
- 血液生化：creatine phosphokinase 上升（65%）、aldolase（40%）、lactate dehydrogenase、glutamic oxaloacetic transaminase 上升。
- 自體抗體：抗 155 kDa／Se（80% to 140%）、kDa（58%）、Jo-1（20%）、ANA（40%，低特異性）；Anti-Mi-2（典型 DM）、Anti-TIF-1（癌症風險／幼年型）、Anti-NXP2（嚴重肌肉病、鈣質沉著）、Anti-MDA5（漸進性間質性肺病；無肌病性）。
- 尿液：24 小時肌酸排泄上升（>200 mg/24 hours）。
- 其他：肌電圖示纖維顫動／假性肌強直放電／正向尖波；MRI 顯局灶病灶；ECG 示心肌炎徵象；X 光示間質性纖維化、食道蠕動減少。
- 皮膚病理：表皮扁平、基底細胞水樣變性、上真皮水腫、PAS 陽性纖維蛋白樣沉積、酸性黏多醣堆積（相符但非診斷性）。肌肉切片：肌纖維節段性壞死伴橫紋消失；幼年型可見血管炎。
- 惡性腫瘤篩檢：糞便潛血、乳房攝影、骨盆超音波、胸腹骨盆 CT 及符合年齡之篩檢。
病程與預後
- 預後須審慎 (guarded)，但治療後相對良好，惟惡性腫瘤與肺部侵犯者除外。
- 積極免疫抑制治療下 8 年存活率 70% to 80%；早期全身治療者預後較佳。
- 最常見死因：惡性腫瘤、感染、心臟與肺部疾病。成功治療相關腫瘤後 DM 常隨之改善／消退。
治療
- Prednisone 0.5 to 1 mg/kg per day，肌肉酵素接近正常時逐步減量；最好併用 azathioprine 2 to 3 mg/kg per day。治療 4 to 6 weeks 後可能發生類固醇肌病變。
- 替代藥物：methotrexate、hydroxychloroquine、azathioprine、cyclophosphamide、cyclosporine、抗 TNF-α 製劑。
- 高劑量 IV immunoglobulin 衝擊療法（2 g/kg，於 2 days 內給予，每月一次）可節省糖皮質類固醇劑量。
- 頑固性疾病可考慮 Janus kinase inhibitors (JAK)；rituximab 已於肌炎中研究。
圖 14-22：皮肌炎，上眼瞼向陽性紅斑與下眼瞼水腫；此 55 歲女性伴肩帶肌無力並以乳房腫塊（證實為癌症）就診。
圖 14-23：皮肌炎，(A) 臉部眼周／頰部與胸部紫紅色紅斑與水腫；(B) 手部背側指間關節上方的紫紅色紅斑與 Gottron 丘疹，伴甲周紅斑與微血管擴張。
表 14-2：特發性發炎性皮肌病變的綜合分類。