定義與重點
- 病因不明的全身性肉芽腫性疾病 (systemic granulomatous disease)，ICD-10：D86。
- 主要侵犯肺臟（雙側淋巴結腫大、肺部浸潤 pulmonary infiltration）。
- 皮膚：半透明黃紅色丘疹 (papules)，玻片壓診 (diascopy) 呈「蘋果凍 (apple jelly)」外觀；結節與藍紅色斑塊。常局限於舊疤痕 (scars) 處。
- 組織學為非乾酪化 (noncaseating)、「裸露 (naked)」肉芽腫。
- 結節性紅斑 (erythema nodosum) 為早期最常見的非特異性皮膚病灶，提示預後良好。
流行病學
- 發病年齡 40 歲以下（範圍 12 至 70 歲）；男女發生率相等。
- 遍及全球，斯堪地那維亞 (Scandinavia) 較常見；美國與南非的深膚色族群遠較常見。可發生於家族中。
臨床表現
- 發作可為數天（急性結節性紅斑）或數月（無症狀丘疹/斑塊，或胸部 X 光發現肺部浸潤）；可有發燒、疲倦、體重減輕、心律不整 (arrhythmia)。
- 最早病灶為臉部孔竅周圍 (periorificially) 的膚色或棕色丘疹；棕/紫色浸潤性斑塊可呈環狀、多環狀、匐行狀，好發於四肢、臀部、軀幹，可中央清除伴萎縮。
- 凍瘡樣狼瘡 (lupus pernio)：鼻、頰或耳垂的瀰漫性紫羅蘭色、柔軟麵團樣浸潤。
- 囊狀骨炎 (osteitis cystica) 致指（趾）腫脹；頭皮可致疤痕性禿髮 (scarring alopecia)。
- 玻片按壓所有皮膚病灶均呈「蘋果凍」半透明黃棕色。
- Löfgren 症候群：結節性紅斑、發燒、關節痛、急性雙側肺門淋巴結腫大。
- Hereford–Waldenström 症候群：發燒、腮腺炎、葡萄膜炎、顏面神經麻痺。
診斷與檢查
- 皮膚或淋巴結病灶切片為最佳診斷準則。
- 病理：上皮樣細胞 (epithelioid cells) 島、少數巨細胞與淋巴球（裸露結核 naked tubercles）；組織球內星狀體 (asteroid bodies)，偶有纖維素樣壞死。
- 皮膚試驗（既往抗原皮內試驗）通常為陰性。
- 影像：鎵掃描 (gallium scan)、經支氣管/肝/淋巴結切片證實；90% 患者有肺門淋巴結腫大與肺部浸潤；指骨囊狀病灶。
- 血液生化：血清血管收縮素轉化酶 (ACE) 升高、高丙種球蛋白血症、高血鈣症。
治療
- 全身性類肉瘤病：活動性眼/肺疾、心律不整、CNS 侵犯或高血鈣症時用全身性糖皮質類固醇。
- 皮膚類肉瘤病局部：病灶內注射 triamcinolone 3 mg/mL（小型病灶有效）；廣泛/毀容性用全身性糖皮質類固醇。
- Hydroxychloroquine 100 mg twice daily（無反應於病灶內 triamcinolone 之廣泛/毀容病灶，僅有時有效）；亦可嘗試 chloroquine 500 mg per day。
- Methotrexate 低劑量用於廣泛皮膚/全身侵犯；Pentoxifylline、azathioprine 可能有幫助；Cyclophosphamide 僅用於可能危及生命的疾病。
- 頑固性疾病：抗 TNF-α 製劑、thalidomide（須監測結核病）、光動力療法。
預後
- 早期出現結節性紅斑提示預後良好。
圖 14-67：類肉瘤病「凍瘡樣狼瘡 (lupus pernio)」的典型外觀，頰部與顯著腫大的鼻部呈紫羅蘭色、柔軟麵團樣浸潤。
圖 14-69：（B）類肉瘤性病灶的玻片壓診 (diascopy)，浸潤性丘疹在玻片壓力下出現「蘋果凍 (apple jelly)」變色。