精華筆記
定義與組織學
- 皮膚黃瘤 (cutaneous xanthomas)：黃棕色、粉紅色或橘色的斑、丘疹、斑塊、結節，或肌腱內浸潤 (infiltrations in tendons)。
- 組織學：黃瘤細胞 (xanthoma cells)——即含脂質小滴的巨噬細胞 (macrophages) 聚積。
- 可為全身性代謝疾病、廣泛性組織球增生症 (generalized histiocytosis) 或局部脂肪吞噬性儲積過程的表徵。
分類
- 代謝性黃瘤分兩類：(1) 高脂血症 (hyperlipidemia) 所致；(2) 血脂正常型黃瘤 (normolipidemic xanthomas)。
致病機轉
- 原發性高脂血症 (primary hyperlipidemia)：多為遺傳性（見表 15-1）。
- 續發性高脂血症 (secondary hyperlipidemia)：相關內科疾病——膽汁性肝硬化 (biliary cirrhosis)、糖尿病 (diabetes mellitus)、慢性腎衰竭、酒精中毒、甲狀腺機能亢進 (hyperthyroidism)、單株免疫球蛋白血症 (monoclonal gammopathy)；藥物——beta-blockers、estrogens。
- 部分黃瘤伴血漿 LDL-cholesterol 升高，具粥狀硬化 (atheromatosis) 與心肌梗塞 (myocardial infarction) 風險；某些病例存在脂蛋白缺乏 (apoprotein deficiency)。
診斷
- 血漿脂質濃度的實驗室檢查始終為必要。
- Frederickson 分類（型 I–V）對應不同脂質型態；臨床黃瘤型態與脂蛋白異常相關性見表 15-2。
臨床型態（重點對應）
- 發疹型 (Eruptive)：家族性脂蛋白脂解酶缺乏、家族性高三酸甘油酯血症 (familial hypertriglyceridemia)。
- 結節型 (Tuberous) 與肌腱型 (Tendinous)：家族性高膽固醇血症 (familial hypercholesterolemia)、家族性異常β脂蛋白血症 (familial dysbetalipoproteinemia)。
- 眼瞼黃瘤 (Xanthelasma)：FH、FD、單株免疫球蛋白血症。
- 扁桃體型 (Tonsillar)：丹吉爾病 (Tangier disease)。
表 15-2：黃瘤的臨床表現 (Clinical Presentations of Xanthomas)